Sindrom Klinefelter

Apa itu sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter adalah sekelompok kondisi yang mempengaruhi kesehatan laki-laki yang dilahirkan dengan setidaknya satu kromosom X ekstra. Kromosom, ditemukan di semua sel tubuh, mengandung gen. Gen memberikan instruksi spesifik untuk karakteristik dan fungsi tubuh. Misalnya, beberapa gen menentukan tinggi dan warna rambut. Gen lain mempengaruhi kemampuan bahasa dan fungsi reproduksi. Setiap orang biasanya memiliki 23 pasang kromosom. Salah satu pasangan ini (kromosom seks) menentukan jenis kelamin seseorang. Bayi dengan dua kromosom X (XX) adalah perempuan. Bayi dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY) adalah laki-laki.

Kebanyakan pria dengan sindrom Klinefelter, juga disebut pria XXY, memiliki dua kromosom X, bukan satu. X ekstra biasanya terjadi di semua sel tubuh. Kadang-kadang X ekstra hanya terjadi di beberapa sel, menghasilkan bentuk sindrom yang kurang parah (disebut sindrom mosaik Klinefelter). Jarang, bentuk yang lebih parah terjadi ketika ada dua atau lebih kromosom X tambahan.

Penyebab sindrom Klinefelter

Penambahan kromosom ekstra tampaknya terjadi secara kebetulan. Sindrom ini tidak diturunkan dari orang tua. Penambahan terjadi pada sperma, sel telur, atau setelah pembuahan. Sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom seks yang paling umum, mempengaruhi sekitar satu dari setiap 500 hingga 700 pria.

Apa saja tanda dan gejala sindrom Klinefelter?

Tanda dan gejala bisa bervariasi. Beberapa laki-laki tidak memiliki gejala tetapi dokter akan dapat melihat tanda-tanda fisik yang halus dari sindrom. Banyak pria tidak didiagnosis sampai pubertas atau dewasa. Sebanyak dua pertiga pria dengan sindrom ini tidak pernah bisa didiagnosis. Banyak pria dengan sindrom mosaik Klinefetler memiliki beberapa tanda yang jelas kecuali testis yang sangat kecil.

Sindrom Klinefelter dapat menyebabkan tulang lemah (osteoporosis), varises, dan penyakit autoimun (ketika sistem kekebalan tubuh bekerja melawan tubuh), seperti lupus atau rheumatoid arthritis. Laki-laki XXY memiliki peningkatan risiko untuk kanker payudara dan kanker yang mempengaruhi darah, sumsum tulang, atau kelenjar getah bening, seperti leukemia. Mereka juga cenderung memiliki kelebihan lemak di sekitar perut (yang menimbulkan risiko masalah kesehatan), penyakit jantung dan pembuluh darah, dan diabetes tipe 2.

Bagaimana sindrom Klinefelter didiagnosis?

Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan fisik, tes hormon, dan analisis kromosom. Sindrom ini juga dapat didiagnosis sebelum lahir tetapi pengujian tidak secara rutin dilakukan pada saat itu.

Pengobatan untuk sindrom Klinefelter

Perawatan dapat membantu pria mengatasi banyak masalah fisik, sosial, dan belajar yang merupakan bagian dari sindrom. Pria dengan sindrom Klinefelter harus dilihat oleh tim penyedia layanan kesehatan. Tim ini mungkin termasuk ahli endokrin, dokter umum, dokter anak, ahli urologi, ahli terapi bicara, konselor genetik, dan psikolog. Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengurangi ukuran payudara. Dengan perawatan, pria bisa menjalani kehidupan yang sangat normal.

Para ahli merekomendasikan penggantian testosteron, mulai saat pubertas, untuk perkembangan otot yang tepat, tulang, karakteristik seks pria seperti rambut wajah, dan fungsi seksual. Perawatan lanjutan sepanjang hidup membantu mencegah masalah kesehatan jangka panjang. Namun, penggantian testosteron tidak menyembuhkan infertilitas. Perawatan infertilitas memerlukan teknik khusus — dan mahal — tetapi beberapa pria dengan sindrom Klinefelter telah mampu menjadi ayah anak-anak.